La paleogenómica, disciplina que estudia el ADN de organismos antiguos, contribuye a la investigación de las bases genéticas de enfermedades actuales, como el lupus y la diabetes, cuya información permitiría producir en el País fármacos y un sistema de prevención de salud dirigidos a la población mexicana, destaca Federico Sánchez Quinto, investigador del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) y quien colaboró con el biólogo sueco Svante Pääbo, ganador del Premio Nobel de Fisiología y Medicina 2022.
«Más allá de conocer la variante que puede estar predisponiendo a una u otra enfermedad, queremos crear el marco de trabajo para poder desarrollar fármacos y un sistema de prevención particularmente (orientado) al componente indígena, no europeo, porque hoy todos los tratamientos, todos los sistemas de vigilancia están diseñados para detectar variantes de riesgo en población europea», explica en entrevista.
«Queremos crear el marco de trabajo para poder desarrollar fármacos y un sistema de prevención particularmente (orientado) al componente indígena».
Federico Sánchez Quinto
Doctor en paleogenómicaLas industrias farmacéuticas desarrollan medicamentos en los países que las financian y sus productos están diseñados para esas poblaciones, añade.
«Pero esa información no siempre sirve a la población mexicana. Si bien tenemos un componente mestizo que desde la parte europea podría aprovecharse, el componente indígena no lo conocemos; hay casos en los cuales un medicamento o un tratamiento no funcionan. Quizá no es de extrañar, porque además de que existen diferentes formas en las cuales una persona responde -sería la principal causa-, también puede haber una predisposición genética a ello», advierte el licenciado en Ciencias Genómicas en la UNAM, con estudios de maestría y doctorado en paleogenómica en la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona.
Si la predisposición genética de una enfermedad involucra un componente indígena que no se conoce, los tratamientos disponibles para Europa no resultarán efectivos aquí, enfatiza Sánchez Quinto, una de cuyas líneas de investigación consiste en trazar el origen y evolución demográfica de variantes genéticas de importancia biológica y médica en los mexicanos.
La iniciativa de perfilar un sistema de salud y fármacos específicos para los mexicanos concentra a múltiples institutos y organizaciones interesados en estudiar la diversidad genética del País y la asociación de variantes con enfermedades actuales, indica Sánchez Quinto, cuyo trabajo con el Nobel Svante Pääbo se dedicó a conocer la historia evolutiva Neandertal, tema también de sus estudios de maestría y doctorado para, posteriormente, enfocarse en humanos.
Rastrean genética de sociedades patriarcales
En el ámbito de los humanos Sánchez Quinto estudió las dinámicas de migración en momentos cruciales de la historia, particularmente durante la transformación de sociedades cazadoras-recolectoras nómadas a sociedades agricultoras sedentarias en Europa, detalla.
Si bien al principio la agricultura posiblemente se dispersó en Europa por una transmisión cultural -al menos de Levante hacia los balcanes-, fue una migración masiva la que transformó la demografía de Grecia hacia el resto de Europa, donde predominaban hasta ese momento las poblaciones cazadoras-recolectoras nómadas, indicaron las observaciones en las que participó el científico mexicano.
Sánchez Quinto ha colaborado también en proyectos relacionados con tumbas megalíticas de Europa, cuyas tradiciones funerarias arrojan datos genéticos que revelan estructuras sociales estratificadas.
«Las tumbas megalíticas son construcciones de piedra gigantes, con diferentes arquitecturas, donde la gente enterraba a sus muertos. Había indicios arqueológicos de su majestuosidad y de que quizá se enterraban a personas de cierto estrato social, pero no estaba claro, porque esto estaba más asociado con la edad de bronce, no durante el Neolítico», relata.
A partir del análisis de datos genéticos de diferentes tumbas se descartó que pertenecieran a un panteón de la comunidad, porque hubieran obtenido una muestra representativa de la sociedad, con hombres y mujeres sin parentesco -o que existiera, pero no como norma- ni linajes genéticos sobrerrepresentados, lo cual no sucedió. Hallaron en cambio un linaje transmitido de padres a hijos, luego a nietos.
«Había», dice, «una sobrerrepresentación de hombres, y las mujeres estaban emparentadas con ellos. Parecían grupos sociales quizás a cargo de esa comunidad y eso lo pudimos saber exclusivamente a partir de la genética, obviamente (fue útil) el contexto arqueológico, para saber, por ejemplo, si las tumbas contaban con manifestaciones de riqueza».
Hallazgos semejantes surgieron en otras tumbas de ese estilo funerario en otras partes de Europa, lo cual indicaría que las sociedades patriarcales son más antiguas de lo que se pensaba.
«Estas sociedades patriarcales, patrilineales, se asocian a las grandes civilizaciones de la Era de Bronce, como Mesopotamia o Grecia, y en realidad las primeras manifestaciones de grupos patriarcales, patrilineales, son mucho más antiguas. Quizá se relacionan a un momento en el cual las sociedades se volvieron sedentarias y ciertos grupos sociales empezaron a tomar el poder sobre otros y establecieron una continuidad.
«Esto no quiere decir que no haya habido sociedades agricultoras con mayor igualdad entre hombres y mujeres, incluso matriarcales«, pondera Sánchez Quinto, «pero este tipo de tradiciones funerarias nos hablan de que (la sociedad patriarcal) empezó a ser un fenómeno común y en la Edad de Bronce las grandes civilizaciones tomaron el modelo patriarcal. Advierto que es un campo de estudio que no me compete, pero los datos genéticos proveen información para interpretar de mejor forma lo que conocemos».
Documenta la historia diversidad genética
Junto con colegas que han retornado del extranjero, donde se especializaron en paleogenómica, Federico Sánchez Quinto contribuye al desarrollo de esta disciplina en el País.
Colabora, por ejemplo, con la doctora María Ávila Arcos, adscrita al Laboratorio Internacional deInvestigación sobre el Genoma Humano de la UNAM en Querétaro, y quien trata de identificar agentes infecciosos que pudieron haber sido responsables, molecularmente, de los brotes epidémicos que diezmaron la población indígena durante el contacto con los españoles.
«Nuestra investigación se orienta al conocimiento de la historia demográfica de los grupos indígenas en el México prehispánico, pero también al conocimiento de la diversidad genética que había entonces, para luego entender cómo esta diversidad genética fue afectada por la caída del censo poblacional durante el contacto europeo», indica.
De acuerdo con registros históricos, entre el 80 y el 90 por ciento de las personas murieron, al menos en el centro de México, refiere.
Sin embargo no se ha dilucidado cómo esta pérdida de población se relaciona con la pérdida de diversidad genética, contrasta Sánchez Quinto.
«Y qué posibles consecuencias pudo haber tenido, por ejemplo, para la predisposición de enfermedades hoy en día, porque ocurrió un cuello de botella masivo. Teníamos una diversidad de un tamaño que luego se redujo y después volvió a crecer, porque las poblaciones se recuperaron.
«Ocurrió un mestizaje con los europeos, pero también con las personas desplazadas, esclavas de África que trajeron; de hecho en algún momento había más esclavos africanos que colonos europeos. Se produjo entonces este mestizaje entre tres grupos genéticos muy diferentes –europeos, africanos y asiáticos-, y en ese cuello de botella pudo haber ocurrido que ciertas bases genéticas, cierta arquitectura genética subió de frecuencia y pudo estar asociada a la predisposición a ciertas enfermedades», prosigue.
Aunque en el InmegenSánchez Quinto trabaja con datos genéticos contemporáneos de la población mexicana, urbana o indígena, para identificar las bases genéticas de enfermedades complejas caordiovasculares o autoinmunes como el lupus y la diabetes, la paleogenómica resulta de utilidad también.
«Se trata de identificar el componente indígena en asociación a esas enfermedades, pero también utilizar datos paleogenómicos de la historia de México para modelar la diversidad y la estructura genéticas contemporáneas, y entender por qué tenemos la distribución genética que tenemos hoy, y si la predisposición actual a ciertas enfermedades pudo deberse a la pérdida masiva de diversidad que ocurrió en ese momento», aclara.
¿Sabías que?
El especialista del Inmegen Federico Sánchez Quinto da claves para entender cómo la información genética trasciende el tiempo:
-La información genética en muestras orgánicas tiene un límite de tiempo para degradarse por completo. Antes se creía que era un millón de años y ahora se ha extendido a millón y medio.
-La preservación de la materia orgánica, como ácidos nucleicos, proteínas o lípidos, depende de las condiciones de preservación en las que fueron depositados los restos que la contienen.
–El ADN se preserva mejor en lugares fríos y secos, que en húmedos y tropicales.
–Tres cosas degradan al ADN: nuestras propias enzimas, porque al fallecer ya no hay una estructura celular; microorganismos, como bacterias y hongos que colonizan la materia orgánica, y las condiciones ambientales.
-El mejor material osteológico para preservar el ADN son los dientes.
-La paleogenómica permite utilizar los avances en la secuenciación masiva y otras tecnologías para generar datos genéticos y poderlos analizar también a grandes escalas.
